Centrul de Medicina Materno-Fetala si Reproducere Umana Asistata din cadrul MedLife, condus de Dr. Dragos Albu (medic primar obstetrica-ginecologie, asistent universitar, doctorand in medicina), a aparut ca o consecinta a dezvoltarii obstetricii si a ginecologiei moderne, cuprinzand o echipa multidisciplinara de medici, cadre universitare si doctori in medicina, ce urmaresc asigurarea de servicii medicale de excelenta in trei directii principale:

A. Medicina Materno-Fetala - se ocupa cu sfatul preconceptional, screeningul anomaliilor cromozomiale in primul trimestru de sarcina, screeningul anomaliilor congenitale in trimestrul II, folosind ecografe de mare performanta, diagnosticul invaziv al anomaliilor cromozomiale (Sindrom Down, Trisomie 18, Trisomie 13) si al sindroamelor genetice, prin biopsie de vilozitati coriale si amniocenteza, urmarirea gravidei, managementul sarcinilor cu risc crescut.


B. Reproducere Umana Asistata - primul serviciu integrat de Medicina Reproductiva din Romania ce cuprinde o echipa formata din specialisti in reproducerea umana asistata, chirurgie reproductiva, endocrinologie reproductiva, embriologie, andrologie, genetica, psihologie si urologie, care au diagnosticat si tratat deja peste 1500 de cupluri infertile, cu o rata de succes de 35% in cazul fertilizarii in vitro, in care, ca linii de dezvoltare, se remarca: crearea primului serviciu de andrologie, posibilitatea efectuarii de fertilizare in vitro cu ICSI la pacientii cu azoospermie obstructiva prin punctie testiculara, diagnosticul genetic preimplantational, abordarea pacientelor cu avorturi recurente.


C. Genetica Medicala – se ocupa cu depistarea anomaliilor genetice si functioneaza in stransa legatura cu primele doua.

A. Compartimentul Medicina Materno-Fetala
Departamentul de Medicina Materno-fetala se ocupa cu sfatul preconceptional, screeningul gravidei (clinic, paraclinic si imagistic) si ofera urmatoarele servicii:
• screening combinat de prim trimestru ecografic si biochimic prin dublu test
• screeningul anomaliilor congenitale de trimestrul II folosind ecografe de mare performanta Voluson E8 si Voluson Expert cu softuri TUI (tomographic ultrasound image) si STIC (spatio-temporal image correlation - util in diagnosticul anomaliilor cardiace fetale)
• diagnosticul invaziv al anomaliilor cromozomiale (Sindrom Down, Trisomie 18, Trisomie 13) cat si al sindroamelor genetice (Sindrom Di George, Sindrom Williams, Sindrom Noonan) prin biopsie de vilozitati coriale, amniocenteza si cordonocenteza folosind testul Fish si cariotiparea.
Departamentul anunta de asemene servicii noi oferite, unele in premiera in Romania:
• folosirea in screeningul de prim trimestru a softului Astraia agreat de Fetal Medicine Foundation
• trecerea de la triplu test la cvuadruplu test in screeningul de trimestrul II cu o rata de depistare de 78% a anomaliilor cromozomiale
• screeningul integrat ecografic si biochimic al preeclampsiei si al nasterii premature pentru prima oara in Romania
• depistarea fibrozei chistice si a altor boli monogenice la gravidele cu factori de risc (ex: intestine hiperecogene ecografic)
• depistarea infectiilor congenitale cum ar fi infectia cu citomegalovirus (CMV) prin real time PCR cu cresterea ratei de detectie de la 30-50% la peste 95% la gravida si cu posibilitatea dozarii cantitative a CMV in lichidul amniotic cu sensibilitate de 98% de detectie a infectiei fetale

Echipa medicala:
• Dr. Mihaela Steriu (medic primar obstetrica-ginecologie, doctor in medicina, specialist ecografie fetala)
• Dr. Sanda Muntean (specialist ecografie fetala)
• colaboratori ginecologie: Dr. Roxana Bohiltea (asistent universitar, doctorand in medicina), Dr. Constantinescu Gheorghe (medic primar, sef sectie Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti), Dr. Constantin Roxana, Dr. Caliopia Parfene, Dr. Mirela Popa, Dr. Florin Bican

B. Compartimentul Reproducere Umana Asistata
Dezvoltarea unui organism nou incepe cu fertilizarea, procesul prin care gametul masculin – spermatozoidul si gametul feminin – ovocitul se unesc si formeaza zigotul. Pornind de la modelul natural al fertilizarii, au fost dezvoltate diferite tehnici in vederea obtinerii urmasilor la cupluri infertile sau subfertile. Acestea sunt asa-numitele tehnici sau metode de reproducere asistata. Tehnicile de reproducere asistata includ: inseminarea artificiala, inducerea ovulatiei multiple, fertilizarea in vitro (IVF), injectarea intracitoplasmatica a spermatozoidului (ICSI), crioprezervarea gametilor si a embrionilor, donarea de gameti sau de embrioni, mama purtatoare. Fiecare dintre aceste tehnici porneste de la un anumit principiu si are indicatii bine definite: presupune un protocol de lucru ce se desfasoara pe o anumita perioada de timp si are o anumita rata de succes. Tehnicile au avantaje si dezavantaje si presupun costuri diferite. Scopul obtinerii de urmasi normali la cuplurile infertile sau subfertile presupune, pe langa dezvoltarea actualelor tehnici de reproducere asistata, o abordare multidisciplinara in vederea diagnosticarii precoce si a preventiei bolilor cu determinism si transmitere genetica. Astfel, metodele de screening si diagnostic preimplantator si prenatal completeaza firesc activitatea de reproducere umana asistata.

Departamentul de Reproducere Umana este primul serviciu integrat de Medicina Reproductiva din Romania ce cuprinde o echipa multidisciplinara formata din specialisti in reproducerea umana asistata (fertilizare in vitro), chirurgie reproductiva, endocrinologie reproductiva, embriologie, andrologie, genetica, psihologie, urologie in care au fost diagnosticate si tratate deja peste 500 de cupluri infertile, cu o rata de succes de 35% in cazul fertilizarii in vitro, cu o adresabilitate larga.

Centrul aduce urmatoarele noutati:
• crearea primului serviciu privat de andrologie
• posibilitatea efectuarii de fertilizare in vitro cu ICSI la pacientii cu azoospermie obstructiva prin punctie testiculara
• diagnosticul genetic preimplantational
• abordarea multidisciplinara a pacientelor cu avorturi recurente
• in curand extinderea centrului de fertilizare in vitro din Bucuresti cu formarea de noi centre in orasele in care exista sucursale Medlife ( Brasov, Cluj, Timisoara) ajungand pana la 500 cicluri de fertilizare in vitro/an, tinand cont ca infertilitatea atinge circa 10-15% din cupluri.


Echipa medicala:
• Dr. Dragos Albu - medic primar obstetrica-ginecologie, doctorand in medicina, asistent universitar
• Terence Leonard, embriolog, directorul laboratorului de embriologie
• Dr. Viorica Radoi - medic primar genetica medicala
• Dr. Persida Boscan - medic specialist anestezie-terapie intensiva
• Dr. Mihaela Cristina Ganea - specialist anestezie-terapie intensiva
• Dr. Radu Mihalca - medic specialist endocrinolog
• Dr. Alice Albu - medic specialist endocrinolog
• Dr. Claudia Nica - medic primar medicina de laborator
• Ioana Ionescu, biochimist
• Aura Chitu - biolog
• Mihaela Radu - biolog
• Ciuchea Mihaela - asistent medical
• Gociu Ioana - asistent medical
• Semen Madalina - asistent medical
• Mireuta Domnica - asistent-sef
• Lucia Vaduva - asistent manager FIV


C. Compartimentul Genetica
In cadrul compartimentului de Genetica din Departamentul de Medicina Materno- Fetala si Reproducere Umana se realizeaza :


1. Consultul genetic – indicatii pentru
• Pacient bolnav cu o afectiune posibil genetica sau cu o anomalie congenitala – solicita diagnostic/ evaluarea riscului de recurenta la descendenti.
• Pacient sanatos – dar cu risc genetic crescut ( are o ruda apropiata afectata) – doreste sa stie daca “ va face boala “ sau daca va transmite o gena mutanta la urmasi – sfat prenatal.
• Cuplu sanatos poate solicita diagnostic si sfat genetic:
Preconceptional: rude afectate, varsta materna peste 35 ani, cu tulburari de reproducere, consangvinitate
Prenatal: antecedente familiale pozitive, dupa expunere la teratogeni, screening biochimic pozitiv sau identificarea unor semne ecografice de alarma
Postnatal: dupa nasterea unui copil afectat, cand la un copil apar tulburari de crestere si dezvoltare, boli metabolice, tulburari pubertare


2.Screening/ diagnostic prenatal
• Screening de prim trimestru – dublu test / test combinat interpretate cu ajutorul softului ASTRAIA (agreat de profesorul Nicolaides – Fetal Medicine Foundation)
• Interpretare Cvadruplu test (markeri de triplu test + inhibina A) cu ajutorul softului PRISCA v5 (creste rata de detectie la ~79% ceea ce este superior fata de triplu test ).
• Anomalii cromozomiale se pot identifica din – vilozitati coriale, lichid amniotic, sange din cordon ombilical si din produs de avort.
• Se efectueaza diagnosticul pentru o varietate mare de boli monogenice – fibroza chistica, distrofie musculara Duchenne, coreea Huntington, sindrom X fragil, boala Wilson, talasemie, acondroplazie, osteogenesis imperfecta, atrofie musculara spinala etc.
• Se pot identifica genomuri exogene in lichid amniotic – Rubella, Toxoplasma, Varicelo-zosterian, CMV.
• Se pot doza markeri biochimici din lichid amniotic pentru diagnosticul defectelor de tub neural – AFP si acetilcolinesteraza


3.Diagnostic postnatal
• Anomalii cromozomiale numerice/ structurale la cupluri cu avorturi recurente, femei cu tulburari de sexualitate, barbati cu OATS/azoospermie, copii cu retard psiho- motor, anomalii ale organelor genitale, etc.
• Identificarea microdeletiilor cromozomului Y – brat scurt (gena SRY prin FISH) sau microdeletii brat lung – regiunile AZFa,b,c prin PCR pentru barbatii cu oligospermie sau azoospermie.
• Diagnostic molecular pentru o gama larga de boli monogenice – beta talasemie, hemofilii, amiotrofie spinala, X fragil, boala Wilson, tulburari de coagulare (mutatii in factor II si V, MTHFR, PAI-1), acondroplazie, etc
• Teste de identificare a predispozitiei genetice – intoleranta la gluten, lactoza, diferite forme de cancer (de san, colon, gastric).


Echipa medicala:
• Dr. Viorica Radoi, medic primar genetica medicala, asistent universitar
• Neagu Luminita, biolog principal, doctor in genetica
• Marinela Malageanu, biolog
• Dana Mierla, biolog
• Ruxandra Cretu, biochimist